Esansİyel-Prİmer Trombosİtemİ-ET

Megakaryositlerin sayısında artışla kendini gösterir. Kemik iliğinde trombosit ana hücrelerinde, kan sayımında ise trombositlerde artış (trombositoz) ile kendini gösteren bir hastalıktır. Trombositler pıhtılaşma süreci sırasında şekil değiştirir ve "yapışkan" hale gelirler. Bu özellik sızıntılı kan damarlarını tıkamalarına olanak tanırsa da çok sayıda trombosit ve trombosit topakları kanın normal akışını zorlaştırabilir. İnsanlarda uygun olmayan kan pıhtıları geliştirme veya inme geçirme risklerini artırabilir.

Esansiyel trombositemi, demir eksikliği, romatoit artrit, kanama veya dalağın çıkartılması gibi kemik iliği dışı nedenlere bağlı olan ikincil trombositozdan ayırt edilmelidir. Myeloproliferatif bozukluklar tam olarak iyileştirlemez. Hastalığın yavaş seyri genellikle kontrol altına alınabilir ve bulguları hafifletilebilir. Herkes için hastalığın az da olsa lösemiye dönüşme ihtimali mevcuttur. Bu oluştuğunda hastalığın seyri hızlanacak, bulgular şiddetlenecek ve daha agresif tedaviye gerek duyulacaktır. Esansiyel trombositemili kişilerin çoğu belirti vermemesine rağmen bazen trombositlerin sayısında artış veya işlev bozukluğu olan trombositlerin varlığı nedeniyle tromboz veya kanamalar oluşabilmektedir. Bu durum eller ve ayaklarda karıncalanmalara, baş ağrılarına, güçsüzlüğe, baş dönmesine ve kolaylıkla morartıların oluşmasına neden olabilmektedir.

Esansiyel Trombositemi (ET)

İdiyopatik myelofibrozis, KML, Polisitemia Vera gibi bir hemopoyetik kök hücre hastalığıdır. Nadir görülen bir hastalıktır. Ortalama görülme yaşı 60 yaşdır. Hastalığın oluşumuna neden olan bir etken saptanmamıştır. Kemik iliğinde kontrolsüz olarak çoğalan trombosit ana hücreleri (megakaryosit) aşırı miktarda trombosit üretirler. Bazı hastalarda trombositlerin sayısı fazla olmasına rağmen fonksiyonel olarak çalışmadıklarından bu hastalarda kanama oluşurken bazı hastalarda ise fazla çalıştıklarından damarlarda tıkanmalara neden olurlar.

ET DE HANGİ ŞİKAYETLER GÖRÜLÜR?

Hastaların yaklaşık 1/3 ünde herhangi bir şikayet oluşmaz tesadüfen yapılan bir kan sayımı ile hastalık tanısı konur. El ve ayaklarda özellikle ısı ile artan yanma hissi, geçici nörolojik bulgular ( baş dönmesi, bayılma, baş ağrısı ve konuşma bozukluğu) El ve ayak damarlarında tıkanıklık, kalp damarlarında tıkanıklık (myokard infarktüsü), beyin damarlarında tıkanıklık (inme) ve vücudun başka yerlerindeki damar tıkanıklarına bağlı olarak şikayetler oluşabilir. Kanama ile seyreden hastalarda ise mide bağırsak kanamaları, ciltte morluk, ağız diş eti gibi vücudun değişik yerlerinden kanamalar gelişebilir. Hastaların 1/3 ünde ise terleme, kilo kaybı oluşur.

ET NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Hastaların bir bölümü tedavisiz takibe alınır. Trombosit sayısı çok fazla olanlar (1 milyon ve üzeri), daha önce kanaması olanlar veya damar tıkanıklığı geçirenler tedavi edilir. Damar tıkanıklığı için yüksek derecede risk altında olanlar tedaviden fayda görürler. Hastanın yaşı gibi faktörler göz önüne alınarak hydroksiurea (hydrea), anagrelide (thromboreductin), interferon (intron, roferon) veya radyoaktif fosfor kullanılır.

Damar tıkanıklığını engellemek için aspirin verilir. Esansiyel trombositemili hastalar ikincil mailgnite gelişme oranı çok düşüktür. Belirtiler, Bulgular ve Komplikasyonlar bir çok esansiyel trombositemi hastasında herhangi bir semptom yoktur. Hastalarda aşağıdaki belirtiler ve bulgulara rastlanabilir:

-Ayaklarda ısı veya egzersizle veya bacakların uzun süre aşağıya doğru sarkık durmasıyla kötüleşen yanma veya zonklama tarzında ağrı.

-Bacak ve ayak cildinde yama tarzında kırmızımsı renklenme olabilir.

Bu durumu anlatan tıbbi terim "eritromelalji" ayaklar ve ayak parmaklarına gelen kan akımının azalmasından kaynaklanmaktadır (mikrosirkülasyon).

-Baş ağrısı, sersemlik, vücudun bir yarısında güçsüzlük veya uyuşukluk, transient iskemik atak olarak adlandırılan ve beyin kan akımının yetersizliğinden kaynaklanan konuşma güçlüğü ve diğer belirtiler.

-Genellikle arterde, fakat zaman zaman vende ortaya çıkan trombozis (anormal pıhtılaşma).

-Beklenmeyen veya aşırı kanama.

Anormal kanama nadirdir ve genellikle platelet sayısının çok yüksek olduğu durumlarda ortaya çıkar.

-Dalakta büyüme (fizik muayene veya ultrason görüntülemesiyle saptanır).

Bu durum hastaların yaklaşık %50'sinde ortaya çıkar. ET'de trombozis kanamadan daha yaygın bir komplikasyondur.

Eğer pıhtı beyin (felce neden olur) veya kalp (kalp krizine neden olur) gibi bir organa kan akımını engellerse bu komplikasyon çok ciddi olabilir. Altta yatan vasküler hastalığı olan ve platelet sayısı çok yüksek olan yaşlı hastalar (mikrolitrede 1.000.000 ve üstünde) trombozis açısından yüksek risk altındadırlar. Riski ölçen kesin bir yöntem yoktur. Platelet sayısı hafifçe yükselmiş hastalarda pıhtılaşma komplikasyonları ortaya çıkabilir.

KONTROL EDİLEMEYEN ET GEBELİK KOMPLİKASYONLARINA NEDEN OLABİLİR:

-Spontan abortus (düşük) -Fetal büyüme geriliği -Prematüre doğum

Plasental abrupsiyon (plasenta ve uterusun prematüre separasyonu). Zaman zaman, ET bir diğer miyeloproliferatif bozukluğa dönüşebilir. Hastalık akut lösemi veya miyelodisplaziye dönüşebilir, fakat bu nadir bir olaydır.

TEDAVİ

Hematolog (kan hastalıkları konusunda uzman olan doktor) esansiyel trombositemi hastası için spesifik tedavi önerebilir. Tedavi kararı hastanın pıhtılaşma veya kanama komplikasyonları açısından taşıdığı riske göre belirlenir. Platelet sayısı artışı dışında hiçbir hastalık belirtisi olmayan bazı hastalarda komplikasyon riski düşük olabilir. Düşük risk taşıyan hastalar, özellikle başka kardiyovasküler risk faktörü taşımayan genç hastalara sadece periyodik medikal tarama yapılabilir.

Doktorlar, daha önce kanama veya pıhtılaşma epizodları olan veya bu tür komplikasyonlar açısından yüksek risk altında olan hastalarda yüksek platelet sayısını düşürmek için kemoterapi kullanabilirler.

PIHTILAŞMA KOMPLİKASYONU RİSKLERİ ŞUNLARDIR:

-Pıhtı hikayesi -Yüksek kolesterol, diabet, sigara, obezite veya hipertansiyon gibi kardiyovasküler risk faktörleri -İleri yaş (çalışmalarda bu faktör konusunda net veriler ortaya konmamıştır)

KANAMA İÇİN RİSK FAKTÖRLERİ ŞUNLARDIR:

-Çok yüksek platelet sayısı (mikrolitrede 2 milyonun üstünde) -Standart-doz aspirin veya diğer nonsteroidal anti-inflamatuar ilaç (NSAID) kullanımı.